Dziedziczne choroby oczu u Golden Retrieverów

RPED

PED występuje przede wszystkim u psów w Wielkiej Brytanii i w Europie, natomiast w USA jest stosunkowo rzadkie.
Jak już wspomniano, rolą RPE jest aktywne niszczenie zużytych fotoreceptorów i wytwarzanie nowych na bazie poprzednich. Dystrofia (obumarcie) tego nabłonka powoduje, że zużyte fotoreceptory nie są wymieniane na nowe, co powoli prowadzi do zaniku zarówno czopków jak i pręcików w centralnej części siatkówki. Na skutek tych zmian pies traci zdolność widzenia centralnego, przy zachowanym obwodowym (peryferyjnym).
Zanik widzenia jest stopniowy i trwa latami, stąd często nie sposób zauważyć jakiejkolwiek zmiany w zachowaniu psa, szczególnie jeśli przebywa on cały czas w znanym sobie otoczeniu. Czasami występują problemy z widzeniem nieruchomych przedmiotów przy bardzo silnym świetle, natomiast nie ma problemów z rejestracją ruchu, co wynika z zachowania widzenia obwodowego.

Proces chorobowy zaczyna się zwykle w 3-4 miesiącu życia, a pierwsze widoczne zmiany w obrazie siatkówki pojawiają się około 12-18 miesiąca życia. Zdarzają się także przypadki, w których zdiagnozowanie schorzenia jest możliwe dopiero w wieku 8-9 lat.

gPRA

(generalized PRA; progressive rod-cone degeneration with later onset)

W przebiegu gPRA również dochodzi do zniszczenia fotoreceptorów, jednak przyczyną tego stanu są zaburzenia procesów biochemicznych zachodzących w samych komórkach światłoczułych neurosiatkówki. Początkowo zanikowi ulegają fotoreceptory pręcików, powodując tzw. ślepotę nocną. Psy niechętnie poruszają się w ciemnych pomieszczeniach, czasem wydają się zdezorientowane i szukają bliskiego kontaktu z właścicielem. Innym objawem może być także niechęć do wieczornych spacerów, unikanie zacienionych miejsc itp.
Wraz z rozwojem choroby dochodzi do zaniku czopków i całkowitej ślepoty – zwykle między 3-6 rokiem życia. Jednak niewidome psy potrafią tak doskonale sobie radzić, że często właściciel nie jest wcale świadomy tego, że jego pies nie widzi. Dzięki pozostałym zmysłom i swoistej „pamięci” różnych miejsc, pies świetnie porusza się po znanym sobie terenie, omijając przeszkody, odnajdując ulubione zabawki itp. Dopiero zabranie psa do zupełnie nowego miejsca, przemeblowanie w domu czy inne tego typu zmiany mogą nasunąć podejrzenie, że pies nie widzi.
Innym objawem, który można czasem zauważyć, jest silne rozszerzenie źrenic, nawet przy bardzo silnym świetle. Na skutek zmian zachodzących w siatkówce u wielu psów z gPRA dochodzi równocześnie do rozwoju zaćmy – można wtedy zaobserwować zmętnienie soczewki oka, która staje się mleczno-biała.
Proces chorobowy zaczyna się zwykle po ukończeniu pierwszego życia, a pierwsze widoczne zmiany w obrazie siatkówki pojawiają się około 2-5 roku życia. Zdarzają się także przypadki, w których zdiagnozowanie schorzenia jest możliwe dopiero w wieku 8-9 lat.

Przyczyny

RPED jest wynikiem wady genetycznej, ale do dziś trwają dyskusje, jakie dokładnie mechanizmu dotyczy ta wada. Wymianiane są bardzo odmienne hipotezy – od wady dotyczącej bezpośrednio RPE, poprzez zaburzenia metabolizmu lipidów, do zaburzeń gospodarki witaminowej (witaminy E – tokoferolu).
gPRA, podobnie jak RPED, jest wynikiem wady genetycznej, ale dotyczy ona najprawdopodobniej zaburzenia pewnych procesów biochemicznych w obrębie komórek światłoczułych, które prowadzą do zniszczenia fotoreceptorów.

Rozpoznanie

Zdiagnozowanie choroby jest zwykle możliwe w oparciu o badanie okulistyczne wykonywane przy użyciu oftalmoskopu – przyrządu pozwalającego obejrzeć tylną część gałki ocznej tzw. dno oka.
Inną metodą rozpoznawania PRA jest wykonanie elektroretinogramu, który pozwala na wykrycie zmian w obrębie siatkówki jeszcze zanim są one widoczne w badaniu okulistycznym. Ma to szczególne znaczenie w przypadku gPRA, które w klasycznym badaniu okulistycznym można zdiagnozować stosunkowo późno, kiedy pies jest od dawna dojrzały i używany jako reproduktor. Niestety, ten rodzaj badania nadal nie jest dostępny w Polsce.
Rozpoznanie choroby powinno być jednoznaczne z wykluczeniem psa z dalszego rozrodu oraz z dokładną analizą potomstwa otrzymanego od niego samego i od jego rodzeństwa.
Zarówno RPED jak i gPRA są schorzeniami nieuleczalnymi – nie mamy możliwości ani powstrzymania ani spowolenienia procesu chorobowego.
PRA jest prawdopodobnie uwarunkowane obecnością autosomalnego genu recesywnego, co oznacza, że aby pies zachorował, musi otrzymać wadliwy gen od obu rodziców. Jeśli taki gen (nazwijmy go „genem PRA”) otrzyma tylko od jednego z rodziców, zostanie on nosicielem i choć choroba nigdy się u niego nie ujawni, to istnieje szansa na to, że przekaże on ją swojemu potomstwu.
Sposób przekazywania „genu PRA” ilustruje poniższa tabelka (oparta na założeniu, że chorobę warunkuje gen autosomalny recesywny, co nie zostało udowodnione, choć takie są podejrzenia).