Dziedziczne choroby oczu
u golden retrieverów

lek.wet. Małgorzata Wojtasiak, lek.wet. Jarosław Wypart
Vetserwis



cofnij

Najczęstsze choroby oczu występujące u Golden Retrieverów, które przekazywane są z rodziców na potomstwo to:


Obecnie w Polsce nie ma żadnej organizacji, która zajmowałaby się problemami chorób dziedzicznych oczu u psów. Istniejący od lat Polski Związek Kynologiczny nie prowadzi takiej działalności ani nie nakłada obowiązku przeprowadzenia badania okulistycznego u psów przeznaczonych do hodowli. Dlatego informacje zawarte w tekście są oparte na informacjach pochodzących ze źródeł amerykańskich i brytyjskich. Wybór dziedzicznych chorób oczu dotyczących Golden Retrieverów został oparty na materiałach Canine Inherited Disorders Database.


1. Postępujący zanik siatkówki

(ang. Progressive Retinal Atrophy - PRA)

Informacje ogólne

Siatkówka (łac. retina) odpowiada za odbiór dochodzących do oka bodźców świetlnych i ich przekształcenie w impuls nerwowy, który poprzez nerw wzrokowy przekazywany jest do ośrodka wzrokowego w mózgu.
Narzad ten znajduje się w tylnej części gałki ocznej i jest zbudowany z dziesięciu różnych warstw. Pierwsze dziewięć warstw (bliżej wnętrza gałki ocznej) stanowi tzw. neurosiatkówkę, w której zawarte są specjalne komórki światłoczułe - pręciki (widzenie nocne) i czopki (widzenie dzienne). Natomiast dziesiąta warstwa (najbardziej zewnętrzna) to tzw. nabłonek pigmentowany siatkówki (RPE).
Każdy czopek czy pręcik zawiera fotoreceptor, który jest strukturą bezpośrednio odbierającą bodźce świetlne. Za aktywne niszczenie zużytych fotoreceptorów i wytwarzanie nowych odpowiedzialny jest nabłonek pigmentowany siatkówki (RPE).

Postępujący zanik siatkówki, nazywany także postępującym zwyrodnieniem siatkówki (ang. Progressive Retinal Degeneration - PRD) jest znanym od dawna schorzeniem oczu o charakterze dziedzicznym, które występuje u bardzo wielu ras psów.

Schemat budowy gałki ocznej

Tak naprawdę wspólnym terminem PRA określa się obecnie wiele różnych rodzajów degeneracji siatkówki oka, występujących u wielu ras psów.
U Golden Retrieverów występują:

  • centralny zaniki siatkówki (cPRA - Central Progressive Retinal Atrophy), które poprawniej powinno się nazywać dystrofia nabłonka pigmentowanego siatkówki (RPED - Retinal Pigment Epithelial Dystrophy) (zmiana nazwy z cPRA na RPED wynikła z faktu wykrycia, że przyczyną cPRA jest dysfunkcja nabłonka pigmentowanego siatkówki (RPE))
  • uogólniony zanik komórek siatkówki (gPRA - generalized PRA).

RPED

PED występuje przede wszystkim u psów w Wielkiej Brytanii i w Europie, natomiast w USA jest stosunkowo rzadkie.
Jak już wspomniano, rolą RPE jest aktywne niszczenie zużytych fotoreceptorów i wytwarzanie nowych na bazie poprzednich. Dystrofia (obumarcie) tego nabłonka powoduje, że zużyte fotoreceptory nie są wymieniane na nowe, co powoli prowadzi do zaniku zarówno czopków jak i pręcików w centralnej części siatkówki. Na skutek tych zmian pies traci zdolność widzenia centralnego, przy zachowanym obwodowym (peryferyjnym).
Zanik widzenia jest stopniowy i trwa latami, stąd często nie sposób zauważyć jakiejkolwiek zmiany w zachowaniu psa, szczególnie jeśli przebywa on cały czas w znanym sobie otoczeniu. Czasami występują problemy z widzeniem nieruchomych przedmiotów przy bardzo silnym świetle, natomiast nie ma problemów z rejestracją ruchu, co wynika z zachowania widzenia obwodowego.

Proces chorobowy zaczyna się zwykle w 3-4 miesiącu życia, a pierwsze widoczne zmiany w obrazie siatkówki pojawiają się około 12-18 miesiąca życia. Zdarzają się także przypadki, w których zdiagnozowanie schorzenia jest możliwe dopiero w wieku 8-9 lat.

gPRA

(generalized PRA; progressive rod-cone degeneration with later onset)

W przebiegu gPRA również dochodzi do zniszczenia fotoreceptorów, jednak przyczyną tego stanu są zaburzenia procesów biochemicznych zachodzących w samych komórkach światłoczułych neurosiatkówki. Początkowo zanikowi ulegają fotoreceptory pręcików, powodując tzw. ślepotę nocną. Psy niechętnie poruszają się w ciemnych pomieszczeniach, czasem wydają się zdezorientowane i szukają bliskiego kontaktu z właścicielem. Innym objawem może być także niechęć do wieczornych spacerów, unikanie zacienionych miejsc itp.
Wraz z rozwojem choroby dochodzi do zaniku czopków i całkowitej ślepoty - zwykle między 3-6 rokiem życia. Jednak niewidome psy potrafią tak doskonale sobie radzić, że często właściciel nie jest wcale świadomy tego, że jego pies nie widzi. Dzięki pozostałym zmysłom i swoistej "pamięci" różnych miejsc, pies świetnie porusza się po znanym sobie terenie, omijając przeszkody, odnajdując ulubione zabawki itp. Dopiero zabranie psa do zupełnie nowego miejsca, przemeblowanie w domu czy inne tego typu zmiany mogą nasunąć podejrzenie, że pies nie widzi.
Innym objawem, który można czasem zauważyć, jest silne rozszerzenie źrenic, nawet przy bardzo silnym świetle. Na skutek zmian zachodzących w siatkówce u wielu psów z gPRA dochodzi równocześnie do rozwoju zaćmy - można wtedy zaobserwować zmętnienie soczewki oka, która staje się mleczno-biała.
Proces chorobowy zaczyna się zwykle po ukończeniu pierwszego życia, a pierwsze widoczne zmiany w obrazie siatkówki pojawiają się około 2-5 roku życia. Zdarzają się także przypadki, w których zdiagnozowanie schorzenia jest możliwe dopiero w wieku 8-9 lat.

Przyczyny

RPED jest wynikiem wady genetycznej, ale do dziś trwają dyskusje, jakie dokładnie mechanizmu dotyczy ta wada. Wymianiane są bardzo odmienne hipotezy - od wady dotyczącej bezpośrednio RPE, poprzez zaburzenia metabolizmu lipidów, do zaburzeń gospodarki witaminowej (witaminy E - tokoferolu).
gPRA, podobnie jak RPED, jest wynikiem wady genetycznej, ale dotyczy ona najprawdopodobniej zaburzenia pewnych procesów biochemicznych w obrębie komórek światłoczułych, które prowadzą do zniszczenia fotoreceptorów.

Rozpoznanie

Zdiagnozowanie choroby jest zwykle możliwe w oparciu o badanie okulistyczne wykonywane przy użyciu oftalmoskopu - przyrządu pozwalającego obejrzeć tylną część gałki ocznej tzw. dno oka.
Inną metodą rozpoznawania PRA jest wykonanie elektroretinogramu, który pozwala na wykrycie zmian w obrębie siatkówki jeszcze zanim są one widoczne w badaniu okulistycznym. Ma to szczególne znaczenie w przypadku gPRA, które w klasycznym badaniu okulistycznym można zdiagnozować stosunkowo późno, kiedy pies jest od dawna dojrzały i używany jako reproduktor. Niestety, ten rodzaj badania nadal nie jest dostępny w Polsce.
Rozpoznanie choroby powinno być jednoznaczne z wykluczeniem psa z dalszego rozrodu oraz z dokładną analizą potomstwa otrzymanego od niego samego i od jego rodzeństwa.
Zarówno RPED jak i gPRA są schorzeniami nieuleczalnymi - nie mamy możliwości ani powstrzymania ani spowolenienia procesu chorobowego.
PRA jest prawdopodobnie uwarunkowane obecnością autosomalnego genu recesywnego, co oznacza, że aby pies zachorował, musi otrzymać wadliwy gen od obu rodziców. Jeśli taki gen (nazwijmy go "genem PRA") otrzyma tylko od jednego z rodziców, zostanie on nosicielem i choć choroba nigdy się u niego nie ujawni, to istnieje szansa na to, że przekaże on ją swojemu potomstwu.
Sposób przekazywania "genu PRA" ilustruje poniższa tabelka (oparta na założeniu, że chorobę warunkuje gen autosomalny recesywny, co nie zostało udowodnione, choć takie są podejrzenia).

RODZICE POTOMSTWO STATYSTYCZNE PRAWDOPODOBIEŃSTWO WYSTĄPIENIA PRA
pies zdrowy pies zdrowy pies zdrowy pies zdrowy pies zdrowy pies zdrowy Oboje rodzice są zdrowi i nie są nosicielami "genu PRA".
Całe potomstwo będzie zdrowe.
pies zdrowy pies nosiciel pies zdrowy pies zdrowy pies nosiciel pies nosiciel Jedno z rodziców jest nosicielem "genu PRA" a drugie - jest zdrowe.
50% potomstwa będzie zdrowa a 50% będzie nosicielem "genu PRA".
pies nosiciel pies chory na PRA pies nosiciel pies nosiciel pies chory na PRA pies chory na PRA Jeśli jedno z rodziców jest chore, a drugi rodzic jest nosicielem, wtedy 50% potomstwa będzie chore a pozostałe 50% to nosiciele "genu PRA"
pies nosiciel pies nosiciel pies zdrowy pies nosiciel pies nosiciel pies chory Skrzyżowanie dwóch psów nosicieli spowoduje, że:
25% potomstwa będzie zdrowe;
50% potomstwa to nosiciele;
25% potomstwa będzie chore.
pies zdrowy pies chory na PRA pies nosiciel pies nosiciel pies nosiciel pies nosiciel Skrzyżowanie psa chorego z psem zdrowym da nam potomstwo będące w 100% nosicielem "genu PRA".
pies chory na PRA pies chory na PRA pies chory na PRA pies chory na PRA pies chory na PRA pies chory na PRA Jeśli oboje rodzice są chorzy na PRA, całe ich potomstwo będzie również chore.

Legenda: pies zdrowypies zdrowy pies nosiciel genu PRApies nosiciel "genu PRA"  pies chory na PRA  pies chory na PRA

Podsumowanie

  1. Potomstwo otrzymane od chorego psa zawsze będzie conajmniej nosicielem choroby.
  2. Jeśli część potomstwa otrzymanego od zdrowych rodziców jest chora, to oznacza to automatycznie, że albo oboje rodzice są nosicielami albo oboje lub jedno z nich jest chore na PRA, a choroba jest we wczesnym stadium i nie ma jeszcze jej objawów.
    W obu przypadkach oboje rodzice muszą być natychmiast wykluczeni z hodowli.


Jedynym sposobem zapobiegania tej chorobie u Golden Retrieverów jest wykonywanie dokładnego badania okulistycznego u wszystkich psów, które przeznaczone są do rozrodu. Badanie takie powinno być wykonywane co roku, ponieważ zmiany zachodzące w siatkówce mogą być w początkowym stadium choroby niezauważalne.
Ponadto wskazany jest monitoring potomstwa otrzymanego od zdrowych rodziców, co pozwoli na wykrycie nosicieli "genu PRA".
U niektórych ras cierpiących na PRA (np. seter irlandzki, labrador, Chaspeake Bay Retriever) dostępne jest już badanie genetyczne, które wykrywa wadliwy gen odpowiedzialny za rozwój choroby. Umożliwia to wczesne wykrycie nie tylko chorych psów ale także psów-nosicieli.


cofnij

2. Zaćma (katarakta)

Soczewka jest sferyczną, przezroczystą strukturą zawieszoną na tzw. obwódce rzęskowej. Wraz z rogówką, ciałem szklistym i cieczą wodnistą, soczewka jest odpowiedzialna za skupianie promieni świetlnych, tak aby powstający na siatkówce obraz był ostry i jak najdokładniejszy. Soczewka ma także możliwość zmiany kształtu (dzięki pracy mięśni w obwódce rzęskowej), co pozwala na odpowiednie ogniskowanie obrazu przedmiotów widzianych z bliska i z daleka - zjawisko to nazywamy akomodacją.
BR> Termin "zaćma" oznacza zmętnienie soczewki, które powoduje, że jest ona częściowo lub całkowicie nieprzezierna i nie przepuszcza promieni świetlnych w głąb gałki ocznej.
U psów wyróżnia się zaćmę wrodzoną, dziedziczną, starczą oraz wtórną. U Golden Retrieverów występuje najczęściej zaćma dziedziczna oraz rzadziej - zaćma wtórna (będąca skutkiem innych chorób np. cukrzycy czy gPRA) oraz zaćma starcza.

Zaćma dziedziczna jest chorobą przewlekłą, rozwijającąą się latami a jej dokładne przyczyny nadal nie są znane, mimo wieloletnich badań. Pierwsze objawy choroby mogą pojawić się między 1 a 7 rokiem życia i dotyczyć jednego lub obu oczu. Początkowo jest to punktowe, pojedyncze zmętnienie, zwykle w środkowym polu tylnej części soczewki, które widoczne jest jedynie w badaniu okulistycznym. W tym okresie pies nie ma żadnych problemów z widzeniem i zachowuje się zupełnie normalnie.
U większości psów rozwój choroby zatrzyma się na tym etapie, jednak u niektórych pojawiają się kolejne zmętniałe punkty, aż z czasem dojdzie do zmętnienia całej soczewki i całkowitej ślepoty. Łatwo wtedy zauważyć zmieniony wygląd oka, w którym widać mleczno-białą soczewkę a niekiedy także silnie rozszerzenie źrenicy (patrz zdjęcie).
ZDROWE OKO
ZAAWANSOWANA ZAĆMA

Podobnie jak przy PRA do rozpoznania choroby potrzebne jest badanie okulistyczne, w którym można ocenić umiejscowienie i rozległość zmian w obrębie soczewki. Ponieważ pierwsze zmiany na soczewce mogą pojawiać się w różnym wieku, badaniu powinno być powtarzane co roku.

Leczenie

Obecnie metodą z wyboru w leczeniu zaćmy jest zabieg usunięcia zmętniałej soczewki metodą fakoemulsyfikacji (ang. phacoemulsification). Zabieg ten można wykonać na Wydziale Medycyny Weterynaryjnej we Wrocławiu.

Zapobieganie

Jednym sposobem zapobiegania chorobie jest wykluczanie z rozrodu psów dotkniętych zaćmą dziedziczną. Dokładny mechanizm dziedziczenia tego schorzenia nie jest jeszcze poznany, ale podejrzewa się, że zaćmę warunkuje obecność genu autosomalnego dominującego z niepełną penetracją.

cofnij

3. Wada powiek - entropium

Entropium należy do najczęściej spotykanych dziedzicznych wad powiek u psów. Schorzenie dotyczy najczęściej dolnej powieki, choć zdarzają się także wady górnej powieki a nawet obu powiek.
Entropium czyli wwinięcie powieki polega na zawinięciu się brzegu powieki w stronę gałki ocznej (patrz rysunek). Powoduje to, że sierść dosłownie "wchodzi w oczy" - włosy z powiek cały czas dotykają rogówki i powodują jej podrażnienie.

Entropium-wywinięcie powieki

Istnienie entropium w krótkim czasie doprowadza do zapalenia spojówek, oko jest silnie zaczerwienione i łzawi. Silny ból powoduje, że pies często pociera łapą oczy, wyciera głowę w dywan. Jest to uczucie identyczne z tym, jakie mamy kiedy coś wpadnie nam do oka - z tą różnicą, że nie trwa to kilka sekund tylko bardzo, bardzo długo - tygodniami, miesiącami a czasami nawet latami. Po pewnym czasie dochodzi do uszkodzenia rogówki i stan zapalny przenosi się na głębsze struktury oka, co w konsekwencji może doprowadzić do poważnych powikłań, z utrata wzroku włącznie. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w wieku 6-12 miesięcy.
Praktycznie jedynym sposobem leczenia entropium jest operacyjna korekcja powieki, która zmienia ułożenie powieki
Ze względu na dziedziczny charakter choroby, psy u których wystąpiło entropium powinny być wykluczone z hodowli.

cofnij

4. Dystrofia rogówki

Podobnie jak soczewka, rogówka bierze udział w procesie skupiania promieni świetlnych wpadających do oka. Jest to przezroczysta, bardzo delikatna, cienka (u psa jej grubość nie przekracza 1 mm) struktura, zbudowana z 4 różnych, następujących po sobie warstw - nabłonka przedniego, stromy, błony Descemet'a oraz nabłonka tylnego (wymienionych od najbardziej zewnętrznej).
Istnieje kilka rodzajów dystrofii rogówki, które występują w sumie u kilkudziesięciu ras psów. W przypadku Golden Retrieverów mamy do czynienia z dystrofią dotyczącą zarówno nabłonka przedniego jak i stromy rogówki. Na skutek zaburzenia metabolizmu lipidów (tłuszczy) w obrębie rogówki, dochodzi do gromadzenia się złogów (kryształów) tłuszczu, najczęściej cholesterolu. Złogi te są widoczne w postaci malutkich szaro-mlecznych punktów zmętnienia na rogówce, które występują w obu oczach, zwykle symetrycznie. Zmianom tym nie towarzyszą żadne inne objawy - brak jest wycieków z oczu czy zaczerwienia spojówek.
Schorzenie nie zaburza widzenia ani nie jest bolesne, dlatego leczenie nie jest w tym wypadku konieczne.
Sposób dziedziczenia tego schorzenia u Golden Retrieverów nie jest jeszcze znany, ale psy dotknięte tym schorzeniem powinny być wykluczone z hodowli.

Osoby zainteresowane dokładną budową oka psa odsyłam na stronę Katedry Histologii Virginia/Maryland Regional College of Veterinary Medicine (tekst w języku angielskim)

Autorzy:
lek.wet. Małgorzata Wojtasiak,
lek.wet. Jarosław Wypart
'Vetserwis'

cofnij

Czy można walczyć z kataraktą?


Walka z dziedzicznymi chorobami oczu rozpoczęła się w Anglii w roku 1968, gdy Dr. Keith C. Barnett zaczął pomagać członkom The Golden Retriever Club i opracował system ochrony przed dziedziczną kataraktą.
Jest on zdania, że w przypadku hodowli opartej wyłącznie na psach czystych problem zostanie wyeliminowany w przeciągu dwóch generacji, ponieważ jest to przypadek genu dominującego.
System polega na wydawaniu certyfikatów czasowych i permanentnych. Czasowe certyfikaty wydaje się corocznie aż do momentu, gdy pies osiągnie wiek uprawniający do certyfikatu permanentnego. Dla Goldenów wiek ten wynosi dla PRA 6 lat, dla katarakty 3 lata (to jest z książki Lucille Sawtell z roku 1989, reprint z 1980, więc może nieaktualne, cos mi te trzy lata to mało!!!).
Chcę przytoczyć słowa napisane przez Lyn Anderson w książce "Golden Retrievers an owners companion" z 1994r. Autorka jest właścicielką hodowli, Linchael, która założyła w roku 1964:
"Okazało się, że pierwsze pięć Goldenów, które posiadałam, wszystkie pochodzące z hodowli cieszących się uznaniem, mają kataraktę. Były to dla mnie druzgocące nowiny, szczególnie w przypadku jednego, u którego taka diagnoza wyszła w wieku 8 lat. Pies ten stał na końcu bardzo znanej linii i był intensywnie wykorzystywany w hodowli. Wcześniej corocznie jego oczy badał jeden z naszych najwybitniejszych specjalistów od oczu. Potem okazało się, że ma to samo inna moja super suka. Pamiętam, jak wracając z badania czułam się, jakby świat się skończył.
W tym momencie zbeształam innego specjalistę od oczu, którego niepomiernie szanowałam. Powiedział mi, abym przestała rozczulać się nad sobą i zaczęła od nowa. Powiedział, że jeżeli naprawdę pragnę odnieść sukces nic nie powinno mnie zatrzymać. Pragnęłam - i jego mądre słowa miały dobry wpływ na moje rozumowanie. Jeżeli inni mogą uzyskiwać zdrowe mioty to jest możliwe, że ja też mogę. I było."

Gośka Sajkowska


cofnij

Badania nad genomem


16.10.2002 r. na stronie The Golden Retriever Club oraz na www zamieszczono "Raport z postępu studiów nad MRD, HC i PRA u Golden Retrieverów w Animal Health Trust.
Prowadzone jest obecnie gromadzenie próbek krwi od Golden Retrieverów (GR) obarczonych dysplazją siatkówki (MRD), dysplazją bioder (HC) oraz postępującym zanikiem siatkówki (PRA), oraz od bliskich krewnych tych psów. Do chwili obecnej pobrano próbki od 267 GR. Ilość psów obarczonych poszczególnymi chorobami, które mogą się być przydatne do badań wynosi dla MRD -18, HC -18, PRA - 11. Z każdej próbki krwi zostało uzyskane DNA, które jest obecnie przechowywane w temp. -20°C. Trwa wyciąganie i gromadzenie DNA z przesłanych próbek krwi.
Przeprowadzono już wstępne eksperymenty w celu zmapowania genomu, ale dla pewności wyniku potrzebne jest jeszcze do zgromadzenia mała ilość dodatkowych próbek. Obecnie zgromadzona ilość jest już dostateczna dla uzyskania 'proponowanych' powiązań. Rozpoczęto symulację komputerową z której wynika, że ilość zgromadzonych próbek MRD jest wystarczająca, dla HC są już blisko potrzebnej, natomiast brakuje próbek PRA."
Zupełnie niezorientowanym wyjaśniam, co znaczą te eksperymenty. Goldeny wkraczają w erę wykrywania genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczne. Na podstawie tych badań będzie można poprzez diagnozowanie DNA (z próbki krwi) identyfikować nosicieli genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczne i eliminować ich z hodowli. Badania prowadzi Animal Health Trust .

Gośka Sajkowska



Przydatne linki




dr J. Garncarz - specjalista chorób oczu, wykonuje badania w kierunku genetycznie uwarunkowanych chorób oczu

cofnij